Menina passa por cinco meses de quimioterapia após diagnóstico errado
Criança foi tratada para uma doença autoimune, mas exames posteriores apontaram que ela tinha uma condição genética rara
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Uma menina de cinco anos foi submetida a cinco meses de quimioterapia após receber um diagnóstico incorreto de uma doença autoimune. O caso aconteceu na Inglaterra e veio à tona depois que a família descobriu que a criança, na verdade, era portadora de uma doença genética rara, para a qual não há cura.
Na época, Faye Condon foi diagnosticada com dermatomiosite juvenil (DMJ) após apresentar dificuldades para correr, pular e caminhar, sintomas que chamaram a atenção da mãe, Christina Condon, de 36 anos.
Preocupada com o estado de saúde da filha, Christina procurou atendimento no Hospital Infantil de Bristol, em março de 2019. Mesmo desconfiando do diagnóstico inicial, ela afirmou que pediu novos exames, mas o pedido não foi atendido.
“Primeiramente, levei-a ao médico por causa de dores no quadril e incapacidade de suportar peso, e sabíamos que algo estava errado, mas os médicos não conseguiam ver o que eu, como mãe, conseguia ver. Ela não conseguia andar 200 metros até a escola, caía do nada, eu tive que gravar vídeos e tirar fotos para provar”, conta Christina ao The Sun.
Com o diagnóstico de DMJ, Faye passou por aproximadamente seis ciclos de quimioterapia e também recebeu injeções em casa durante cinco meses, enfrentando os efeitos colaterais do tratamento.
Novo diagnóstico
Sem observar melhora no quadro da filha, Christina decidiu buscar uma segunda opinião médica. A criança foi avaliada inicialmente no Hospital Derriford e, posteriormente, encaminhada ao Great Ormond Street Hospital.
Após novos exames, Faye recebeu o diagnóstico correto: distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD), doença genética hereditária caracterizada pela perda progressiva da força muscular, rigidez nas articulações e risco de complicações cardíacas.
O diagnóstico definitivo só foi confirmado sete anos depois, quando a menina já tinha 12 anos.
Como a EDMD não possui tratamento curativo, a família descobriu que todo o período de quimioterapia havia sido desnecessário. Atualmente, o acompanhamento médico é voltado ao controle dos sintomas, alívio da dor e melhora da qualidade de vida.
“Se tivéssemos recebido o diagnóstico correto há sete anos, quando Faye ainda conseguia andar, poderíamos ter saído de férias e nos divertido mais com ela antes, antes que precisasse usar cadeira de rodas”, desabafa.
Para ajudar a custear os cuidados da filha, Christina criou uma campanha de arrecadação na plataforma GoFundMe. Além disso, ela apresentou uma queixa formal contra o Hospital Infantil de Bristol, questionando a condução do diagnóstico inicial.
