Cientistas descobrem nova doença genética rara que compromete músculos

Pesquisadores da Universidade do Missouri, nos Estados Unidos, identificaram uma nova doença genética rara que afeta os músculos e os movimentos do corpo. A condição foi batizada de síndrome da mutação na axonopatia NAMPT (MINA) e descrita em artigo publicado em 26 de setembro na revista Science Advances.

A doença é causada por uma mutação no gene NAMPT, responsável por produzir uma proteína essencial à geração de energia nas células. Quando a proteína não funciona corretamente, as células não conseguem manter suas funções vitais, resultando em degeneração dos neurônios motores — células que transmitem os comandos do cérebro e da medula espinhal aos músculos.

Entre os principais sintomas da síndrome MINA estão fraqueza muscular, perda de coordenação, deformidades nos pés e, nos casos mais graves, incapacidade de andar. Segundo o pesquisador Shinghua Ding, embora a mutação esteja presente em todas as células, os neurônios motores são os mais afetados devido à alta demanda energética para enviar sinais elétricos aos músculos.

A descoberta começou quando um geneticista europeu apresentou ao grupo de Ding dois pacientes com fraqueza muscular inexplicável e dificuldades de coordenação. A equipe analisou as células dos indivíduos e identificou a mesma mutação, confirmando a relação direta com a doença.

Os cientistas também desenvolveram um modelo com camundongos portadores da mutação. Embora os animais não apresentassem sintomas visíveis, suas células nervosas exibiram os mesmos danos observados nos pacientes humanos, reforçando a importância de estudar diretamente as células afetadas.

Próximos passos
Ainda não existe cura para a síndrome MINA, mas a equipe trabalha em estratégias para aumentar os níveis de energia nas células nervosas e prevenir a degeneração. Ding destaca que a descoberta ajuda a compreender melhor como falhas no metabolismo energético podem desencadear doenças neurológicas e abre novas possibilidades de diagnóstico e tratamento. 

“Essas descobertas mostram como a pesquisa básica pode se transformar em conhecimento que impacta diretamente a vida dos pacientes”, afirma o pesquisador.