Dia Nacional do Teste do Pezinho: exame pode detectar mais de 50 doenças raras de forma precoce

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), popularmente conhecido como o "teste do pezinho", completa 25 anos de existência neste sábado (6). Instituído pelo Ministério da Saúde em 6 de junho de 2001, o exame se consolidou como o principal instrumento do país para identificar dezenas de doenças graves de maneira precoce em recém-nascidos, embora a universalização de sua versão ampliada na rede pública ainda enfrente entraves.

O procedimento consiste na coleta de gotas de sangue a partir de um pequeno furo no calcanhar do bebê, colhidas em um papel-filtro. Segundo as diretrizes do Ministério da Saúde, o período ideal para a realização da coleta é entre 48 horas e cinco dias após o parto, preferencialmente ainda na maternidade ou em unidades básicas de saúde.

Caso o recém-nascido passe do período neonatal (os primeiros 28 dias de vida) sem realizar a triagem na idade recomendada, a orientação é que ele seja avaliado por um serviço médico para receber direcionamento e investigação diagnóstica específica.

O teste do pezinho não fecha um diagnóstico definitivo por si só, mas funciona como um alerta essencial para indicar a suspeita de condições raras. Quando um resultado dá positivo, a rede de saúde inicia exames confirmatórios e, se validado o quadro, encaminha o paciente para tratamento imediato com especialistas. O objetivo principal é prevenir sequelas e alterações no desenvolvimento físico e mental da criança.

A evolução do teste e as principais doenças detectadas

Quando foi incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS), a triagem abrangia apenas duas condições: a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito. Com o avanço da medicina e do programa, o teste expandido passou a cobrir mais de 50 enfermidades.

Entre as principais patologias rastreadas estão:

Fenilcetonúria: Doença genética que compromete o desenvolvimento neuropsicomotor. Se não tratada no primeiro mês, pode causar deficiência intelectual grave e distúrbios de comportamento.

Hipotireoidismo Congênito Primário: Redução ou ausência dos hormônios da tireoide (T3 e T4), o que afeta o sistema nervoso e pode gerar retardo mental se não houver intervenção precoce.

Hiperplasia Adrenal Congênita: Deficiência na produção do hormônio cortisol. Em meninas, pode causar virilização (características masculinas físicas); em ambos os sexos, pode acarretar perda grave de sal e levar ao óbito.

Doença Falciforme: Mutação genética hereditária nas hemácias que causa lesões progressivas em órgãos como pulmões, rins e coração, além de comprometer o baço, elevando o risco de infecções.

Toxoplasmose Congênita: Infecção transmitida da mãe para o feto que, no recém-nascido, pode desencadear sequelas neurológicas, motoras, visuais e perda da audição.

O desafio do acesso à versão ampliada

Atualmente, há uma disparidade entre os modelos de triagem disponíveis no Brasil. Na rede pública (SUS), o teste padrão cobre obrigatoriamente sete condições: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme (e outras hemoglobinopatias), fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. Esses eixos foram priorizados por contarem com tratamentos já estruturados no país e por responderem bem a exames laboratoriais simples.

A versão ampliada, capaz de detectar mais de 50 enfermidades, costuma ficar restrita a laboratórios privados. Uma tentativa de mudança ocorreu em maio de 2021, com a sanção da Lei nº 14.154/2021, que alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente para obrigar o SUS a oferecer o teste expandido de forma escalonada em cinco etapas.

No entanto, especialistas apontam que o acesso pleno à população ainda é um gargalo de infraestrutura. Como o texto da lei não fixou prazos rígidos para que estados e municípios concluam a implementação das fases, o ritmo de expansão varia pelo país. Além do fornecimento dos exames, a rede pública enfrenta o desafio de garantir uma estrutura alinhada de laboratórios especializados e médicos capacitados para acolher e tratar os pacientes que recebem os diagnósticos complexos.